Diagnosis, Terapi dan Pencegahan Fenilketonuria

Diagnosis, Terapi dan Pencegahan Fenilketonuria

Diagnosis
Diagnosis sudah dapat ditegakkan pada hari pertama anak lahir dengan melakukan tes Guthrie. Karena itu, di beberapa negara sudah dilakukan diagnosis dini untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya fenilketonuria pada bayi yang baru lahir.

Terapi
Bila diagnosa telah ditegakkan secara dini, anak-anak yang menderita fenilketonuria dalam tumbuh berkembang dengan normal. Caranya tentu dengan melakukan diet khusus rendah fenilalanin. Karena fenilalanin ada dibanyak makanan kita, tentu saja pengaturan diet itu tidak terlalu mudah untuk dilakukan. Makanan tinggi protein seperti daging dan keju adalah contoh dari makanan yang mengandung fenilalanin. Selain itu, makanan berpati seperti roti, kentang, jagung dan pasta tidak luput dari pengaturan.

Salah satu yang mudah dihindari adalah penggunaan pemanis aspartam. Mudah dihindari karena setiap produk yang mengandung aspartam harus diberi peringatan untuk penderita fenilketonuria. Tapi untuk berbagai makanan lain yang tidak mencantumkan label peringatan, penderita dan keluarganya tentu harus lebih ekstra hati-hati lagi. Seyogyanya, diet harus dikonsultasikan dengan ahli gizi yang dapat memberikan anjuran pola makan yang sesuai dengan kebutuhan tumbuh kembang anak, tapi dapat menghindarkan konsekuensi terjadinya retardasi mental.

Yang harus diingat, diet ini harus sudah dimulai pada minggu-minggu pertama sang bayi. Ini untuk menghindarkan anak dari kemungkinan defisiensi mental. Walau demikian, perbaikan juga tetap terlihat walaupun terapi dimulai setelah gejala terlihat.

Pencegahan
Pencegahan dilakukan dengan melakukan pemeriksaan untuk mendeteksi terjadinya fenilketonuria pada bayi baru lahir. Pencegahan ini berfungsi agar penderita fenilketonuria tidak jatuh ke dalam keadaan retardasi mental.

Untuk mencegah agar bayi tidak menderita fenilketonuria merupakan hal yang sulit mengingat penyakit ini adalah terkait dengan genetik.

sumber http://www.info-sehat.com